Multe tipuri de teste genetice sunt disponibile pentru a analiza modificările genelor, cromozomilor sau proteinelor. Un furnizor de servicii medicale va lua în considerare mai mulți factori atunci când selectează testul adecvat, inclusiv ce stare sau boli genetice sunt suspectate și variațiile genetice asociate de obicei cu aceste condiții.
Dacă un diagnostic nu este clar, poate fi utilizat un test care analizează multe gene sau cromozomi. Cu toate acestea, dacă se suspectează o anumită afecțiune, se poate face un test mai concentrat.
De exemplu, în cazul în care apare un rezultat atipic, anormal la testul Babeș – Papanicolau, se poate face imediat testul pentru virusul HPV. Acest test este utilizat atât pentru a confirma infecția cu HPV, cât și pentru a determina tipul de HPV prezent prin analizarea materialului genetic (ADN) al HPV.
Există mai multe tipuri de teste genetice:
Testele moleculare caută modificări la una sau mai multe gene. Aceste tipuri de teste determină ordinea blocurilor de construcție a ADN-ului (nucleotide) în codul genetic al unui individ, un proces numit secvențierea ADN-ului. Aceste teste pot varia în domeniu:
– testele cu o singură variantă caută o variantă specifică într-o genă. Se știe că varianta selectată provoacă o tulburare. Acest tip de test este adesea folosit pentru a testa membrii familiei unei persoane despre care se știe că are o anumită variantă, pentru a determina dacă au o afecțiune familială.
De asemenea, companiile de testare genetică direct la consumator analizează de obicei o serie de variante specifice în anumite gene (mai degrabă decât să găsească toate variantele din aceste gene) atunci când furnizează informații despre sănătatea sau riscul bolii.
– testele cu o singură genă caută orice modificare genetică a unei gene. Aceste teste sunt utilizate în mod obișnuit pentru a confirma (sau a exclude) un diagnostic specific, în special atunci când există multe variante în genă care pot provoca afecțiunea suspectată.
– panou de gene : testele de panou caută variante în mai multe gene. Acest tip de test este adesea folosit pentru a identifica un diagnostic atunci când o persoană are simptome care se pot potrivi unei game largi de afecțiuni sau când afecțiunea suspectată poate fi cauzată de variante în multe gene. (De exemplu, există sute de cauze genetice ale epilepsiei.)
– secvențierea întregului exom / secvențierea întregului genom : Aceste teste analizează cea mai mare parte a ADN-ului unui individ pentru a găsi variații genetice. Secvențierea întregului exom sau a întregului genom este de obicei folosită atunci când testarea unei singure gene sau a unui grup nu a oferit un diagnostic sau când starea suspectată sau cauza genetică sunt neclare. Secvențierea întregului exom sau a întregului genom este adesea mai eficientă din punct de vedere al costurilor și al timpului decât efectuarea mai multor teste cu o singură genă sau panou.
Testele cromozomiale analizează cromozomii întregi sau lungimi mari de ADN pentru a identifica modificările la scară largă. Modificările care pot fi găsite includ o copie suplimentară sau lipsă a unui cromozom (trisomie sau monozomie, respectiv), o bucată mare dintr-un cromozom care se adaugă (duplicat) sau lipsește (șterse) sau rearanjări (translocații) de segmente de cromozomi. Anumite afecțiuni genetice sunt asociate cu modificări cromozomiale specifice, iar un test cromozomial poate fi utilizat atunci când una dintre aceste afecțiuni este suspectată. (De exemplu, sindromul Williams este cauzat de o ștergere a unei secțiuni a cromozomului 7).
Testele de expresie genică analizează ce gene sunt activate sau dezactivate (exprimate) în diferite tipuri de celule. Atunci când o genă este activată (activă), celula produce o moleculă numită ARNm din instrucțiunile din gene, iar molecula ARNm este utilizată ca plan pentru fabricarea proteinelor. Testele de expresie genică studiază ARNm în celule pentru a determina care gene sunt active. Prea multă activitate (supraexprimare) sau prea puțină activitate (subexpresie) a anumitor gene poate sugera anumite tulburări genetice, cum ar fi multe tipuri de cancer.
Testele biochimice nu analizează direct ADN-ul, dar studiază cantitatea sau nivelul de activitate a proteinelor sau enzimelor care sunt produse din gene. Anomaliile acestor substanțe pot indica faptul că există modificări ale ADN-ului care stau la baza unei tulburări genetice. (De exemplu, nivelurile scăzute ale activității enzimei biotinidazei sugerează un deficit de biotinidază , care este cauzat de variantele genei BTD).
