Câteva familii din lume suferă de insomnie fatală, o boală care face ca pacienții afectați să nu mai poată dormi luni întregi. Într-un final, pacienții care suferă de această boală ajung la o extenuare teribilă și la deces, relatează BBC într-un amplu articol dedicat acestei boli care, deocamdată, nu este vindecabilă.
Articolul BBC spune povestea lui Silvano, un italian care a trăit în anii ’80 și care a descoperit că suferă de această boală pe când avea 53 de ani și se afla la bordul unui vas de croazieră. Într-o seară, bărbatul a observat că a transpirat foarte mult. Îngrijorat, s-a privit în oglindă și a descoperit că pupilele sale se micșoraseră atât de mult încât ajunseseră mici cât un vârf de ac.
Când a recunoscut pe chipul său aceeași privire sticloasă pe care o observase și la tatăl și la cele două surori ale sale la începutul acestei boli misterioase, Silvano a înțeles că și el suferea de același lucru. A înțeles că puteau urma afecțiuni precum tremurături, impotență și constipație. Însă cel mai îngrozitor simptom era dispariția somnului, o insomnie aproape totală timp de câteva luni, un fel de comă care avea să se termine prin deces.
Silvano s-a prezentat la un laborator care studia tulburările de somn în cadrul Universității din Bologna. Bărbatul nu își mai făcea însă iluzii în privința evoluției bolii și i-a spus lui Pietro Cortelli, unul dintre doctorii săi, că va muri în 8-9 luni.
„L-am întrebat „Cum poți fi sigur?”. Atunci el mi-a explicat arborele genealogic al familiei începând din secolul al XVIII-lea”, a povestit medicul într-un interviu pentru BBC. Pentru fiecare generație Silvano, a putut numi membri ai familiei care muriseră din cauza insomniei.
Așa cum a prezis, Silvano a murit în mai puțin de doi ani, însă și-a donat creierul în scop științific, în speranța că cercetările ulterioare ar putea înțelege această tulburare stranie care afectase atât de mulți membri din familia lui.
Familia care nu putea să doarmă
Abia acum oamenii de știință încep să înțeleagă ce anume se întâmplă în creierul și în corpul pacienților cu această boală ciudată. Denumită „insomnie familială fatală”, ea implică o moștenire genetică care este trecută din generație în generație.
În urmă cu 15 ani, familia lui Silvano a decis să rupă tăcerea despre această boală, iar rudele lui au povestit întregul istoric al familiei scriitorului D.T. Max, care a scris cartea „Familia care nu putea să doarmă”. Căutând pacientul zero, Max a descoperit că boala putea fi urmărită de-a lungul generațiilor până la un doctor venețian din secolul al XVIII-lea care a fost cuprins de o stare de paralizie și de moleșeală continuă.
La scurt timp după aceea, un nepot al său pe nume Giuseppe a murit din aceeași cauză, iar de acolo boala a trecut la fiii săi Angelo și Vincenzo, la nepoți, la strănepoți, până când a ajuns la Pietro, tatăl lui Silvano, care a murit în Al Doilea Război Mondial.
În anii ’80, când Silvano a prezentat primele simptome ale bolii, el a fost convins de un doctor să viziteze celebra clinică de studiere a somnului de la Universitatea din Bologna, unde lucra și Cortelli.
Mereu în priză
Deși medicii nu au reușit să îl salveze pe Silvano și nici pe ceilalți doi membri ai familiei care au murit la scurt timp după aceea, ei au descoperit cauza bolii cu ajutorul unor teste îndelungate: niște proteine anormale din creier (prioni), produse de o mutație genetică. Prionii sunt molecule normale de proteină care devin infecțioase când iau o formă anormală. Ei nu sunt văzuți de sistemul imunitar, prin urmare nu sunt atacați, ei rezistă la temperaturi extreme și la solvenți puternici.
Din motive încă neclare, prionii încep să prolifereze abia la vârsta mijlocie, adunându-se în „pungi” care otrăvesc neuronii.
Insomnia familială fatală este înrudită cu boala vacii nebune, o altă boală cauzată de prioni. Boala lui Silvano părea să afecteze părți din talamus (formațiune anatomică nervoasă cenușie), aflat chiar în centrul craniului.
După mulți ani de cercertări, oamenii de știință pot explica acum de ce deteriorarea acestei mici părți de țesut neural determină simptome atât de diverse. Se știe, de exemplu, că acest centru coordonează răspunsuri la mediu precum controlul temperaturii, tensiunea arterială, bătăile inimii și eliberarea hormonilor.
Această lipsă de control a corpului ar putea contribui și la insomnia pacientului deoarece corpul său nu se poate pregăti de somn. În vreme ce tensiunea arterială scade de obicei înainte de somn, tensiunea pacienților care sufereau de această formă de insomnie era anormal de mare, conferind senzația că organismul încă este în alertă.
Din cauza bolii, ritmul creierului este complet neregulat. De obicei, în timpul nopții experimentăm cicluri de „mișcare rapidă a ochilor” și de somn mai adânc, liniștit. În timpul acestuia din urmă, agitația activității conștiente de pe timpul zilei se calmează, iar talamusul are rolul de a orchestra aceste ritmuri delicate din creier, motiv pentru care pacienții cu IFF sunt mereu „în priză” și nu se pot scufunda în acel somn adânc și reconfortant.
Prin urmare, starea cea mai apropiată de somn pe care o pot experimenta este un fel amorțire a minții – nu sunt adormiți, dar nici treji. În această stare, unii pacienți pot mima, fără să fie conștienți, una dintre activitățile lor zilnice. Cortelli a povestit cazul unei femei, Tereza, care mima, inconștient, gestul de a pieptăna părul cuiva: înainte să se îmbolnăvescă, femeia fusese coafeză.
O posibilă soluție
Recent, Cortelli și-a prezentat ideile în revista științifică „Sleep Medicine Reviews”. Anul trecut, mai mulți cercetători din Italia au anunțat că ar putea fi aproape de un tratament care să vindece această boală. Au testat clinic un medicament care, speră ei, ar putea preveni (sau încetini) formarea prionilor toxici.
Medicamentul în cauză, doxiciclina, este folosit în prezent ca antibiotic, însă se pare că poate împiedica prionii să se unească în grupuri, încurajând în schimb descompunerea lor cu ajutorul enzimelor. Într-un astfel de studiu realzat pe pacienți care prezentau primele semne ale bolii, cei 21 de oameni care au luat medicamentul au trăit de două ori mai mult (cu o medie de 13 luni) decât cei care nu au luat medicamentul. Din păcate însă, un studiu ulterior nu a mai avut aceleași rezultate pozitive.
Dacă acest articol vi s-a părut interesant, alăturați-vă cu un Like, comunității de cititori de pe pagina noastră de Facebook.
Foto: Myriams-Fotos / pixabay.com
Recomandările editorilor GreatNews:
O peșteră veche de 700 de ani a fost transformată în casă de vacanță
Copacii îmbrăcați în haine de iarnă apar și în România
Fenomen extrem de rar. Cinci planete se aliniază pe cerul nopții