Medicina a avansat foarte mult în ultimul deceniu, nu doar la nivelul metodelor de tratament, ci și al mentalităților. Dacă în trecut persoanele cu afecțiuni mai puțin cunoscute erau privite ca anomalii și supuse oprobiului public, în prezent ele își găsesc mai ușor locul în societate și reușesc să își adapteze viața în conformitate cu nevoile personale.
În plus, cele mai multe afecțiuni pot fi acum identificate încă din primele stadii de manifestare. Chiar dacă pentru unele boli încă nu s-au găsit tratamente, îngrijirea medicală este posibilă. Cu atât mai mult cu cât în ultimii ani au apărut abordări moderne ale relației medic-pacient, cum se întâmplă în domeniul concierge-ului medical, prin care pacienții au acces prioritar la medici performanți, la consiliere avizată și asistență pas cu pas, în sistemul privat și de stat.
Cu toate acestea, sunt în continuare afecțiuni pentru care nu s-au găsit încă tratamente, dar pentru care se lucrează la studii clinice.
Fibrodisplazie
Această boală genetică se caracterizează prin osificarea treptată a mușchilor, tendoanelor și ligamentelor până la punctul în care corpul este acoperit cu țesut osos. Fibrodisplazia provoacă deformări grave, pierderea capacității de deplasare și moarte prematură. În prezent, nu există măsuri de prevenire a apariției bolii sau tratamente eficiente, dar oamenii de știință au descoperit gena responsabilă pentru fibrodisplazie și efectuează teste clinice pentru a identifica un tratament eficient.
Sindromul accentului străin
Una dintre cele mai bizare afecțiuni identificate până în prezent este cea în care o persoană începe, deodată, să vorbească cu un accent străin. Încă nu sunt cunoscute motivele exacte care duc la apariția acestei boli, dar oamenii de știință cred că sindromul accentului străin apare ca urmare a unui traumatism cranian, a unui accident vascular cerebral sau a unei tumori la nivelul creierului. Persoanele care suferă de acest sindrom vorbesc în continuare în limba maternă, dar felul în care rostesc cuvintele se schimbă într-atât încât cei din jur consideră că vorbesc cu accent străin. Cercetările au arătat faptul că printre cele mai des întâlnite accente care apar odată cu dezvoltarea bolii sunt cel coreean (la japonezi), cel francez (la britanici), cel englez (la americani) și cel maghiar (la spanioli).
Xeroderma pigmentosum
Pentru cei care suferă de boala numită Xeroderma pigmentosum (XP) soarele este cel mai mare inamic. Aceasta este o afecțiune genetică, cunoscută și sub denumirea de „sindromul vampirilor“. Persoanele bolnave nu se pot expune la soare fără a suferi consecințe grave, respectiv inflamarea zonelor expuse la razele ultraviolete. Acest lucru poate duce la dezvoltarea unor boli oncologice. Simptomele expunerii la soare preț de câteva minute pot varia de la arsuri puternice și piele uscată până la probleme ale sistemului nervos, slabă coordonare, pierderea funcțiilor intelectuale și convulsii.
Sindromul capului care explodează
Pacienții care suferă de sindromul capului care explodează aud sunete puternice și de scurtă durată și văd lumini puternice înainte să adoarmă sau când se trezesc. Cei care suferă de insomnie și stres sunt mai predispuși în a suferi de acest sindrom. Oamenii de știință sunt de părere că această boală poate fi cauzată de activitatea neuronală din acea parte a creierului responsabilă cu sunetul. Astfel, apar explozia de sunete și senzația unui șoc electric.
Sindromul Proteus
Una dintre cele mai bizare boli identificate până în prezent este sindromul Proteus, o afecțiune în care diferite tipuri de țesuturi cresc disproporționat. Apare ca urmare a unei mutații a genei AKT1, care are loc în pântec. În cele mai multe cazuri nu există semne vizibile ale sindromului Proteus la naștere. Primele semne apar după primele șase luni de viață și starea de sănătate a copilului se deteriorează treptat. Din cauza acestei boli, pot apărea multe alte probleme de sănătate: handicap intelectual, vedere slabă, convulsii, tumori, tromboză venoasă profundă. Cel mai cunoscut caz de sindrom Proteus este al lui Joseph Carey Merrick, care, în secolul al 19-lea, a fost denumit „Omul elefant“.
Aceste boli, considerate în trecut ciudățenii ale naturii, sunt intens studiate de oamenii de știință din prezent pentru a găsi tratamentele potrivite.
Sursă foto: Koldunova Anna/ Shutterstock
